Un di più che rende davvero “speciali”

Rosabianca Guglielmi

La sindrome di Down è una condizione cromosomica anomala causata dalla presenza di una terza copia (parziale o totale) del cromosoma 21. Diamo una breve spiegazione per meglio comprendere. Il patrimonio genetico dell’uomo è costituito da 46 cromosomi (che si trovano nel nucleo di ogni cellula) organizzati in coppie, costituiti da DNA in cui sono contenuti i geni che regolano i vari caratteri dell’organismo. Si parla di cromosomi omologhi quando entrambi contengono le stesse informazioni genetiche, relative ai medesimi caratteri fenotipici (colore degli occhi, colore della pelle ecc.). Per quanto detto, nell’uomo si contano 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono costituite da cromosomi omologhi, mentre l’ultima coppia, che è quella dei cromosomi sessuali, è formata da cromosomi diversi. Quest’ultima determina il sesso della persona: la coppia XX è prerogativa del sesso femminile mentre la coppia XY è tipica del maschio. Riassumendo: tutte le cellule dell’organismo umano contengono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, di cui 22 omologhe (autosomi) e 1 eterologa che interessa i cromosomi sessuali (eterosomi). A questa regola sfuggono soltanto le cellule germinali, che sono gli spermatozoi nell’uomo e le cellule uovo nella donna, e che sono costituite da 23 cromosomi ognuna, invece di 46 come…